Indel

Indel은 DNA 염기서열에서 발생하는 작은 삽입(insertion) 또는 결실(deletion) 돌연변이를 총칭하는 용어입니다.

이는 유전자의 코딩 영역 내에서 뉴클레오타이드가 추가되거나 제거되는 현상이며, 종종 유전자 편집 기술 중 하나인 CRISPR-Cas9 시스템의 부작용으로 발생합니다.
Indel은 프레임시프트 변이(frameshift mutation)를 유발하여 단백질의 구조와 기능을 심각하게 변화시키고 질병을 초래할 수 있습니다.

주요 메커니즘으로는 주로 비상동 말단 연결(Non-Homologous End Joining, NHEJ) 경로가 관여하며, 이는 DNA 복구 과정의 일부입니다. 이러한 돌연변이는 돌연변이 연구 및 유전병 연구에서 중요한 대상이 됩니다.