GWAS

유전체 연관 분석 (Genome-Wide Association Study, GWAS)은 특정 형질이나 질병의 발생 위험과 개인의 전체 유전체 내 변이(주로 SNP) 사이의 통계적 연관성을 체계적으로 탐색하는 연구 방법론이다.

목표: 복잡한 인간 형질 및 질병에 기여하는 낮은 영향력의 다수의 유전적 요인을 식별하는 것이다.
원리: 대규모 코호트에서 수백만 개의 단일 염기 다형성 (SNP) 위치를 측정하고, 해당 변이가 표현형(Phenotype)과 얼마나 강하게 관련되어 있는지를 통계적 검정을 통해 평가한다.

GWAS 결과로 발견된 유의미한 SNP들은 종종 특정 유전자 영역과 연관되며, 이는 후속적인 기능 연구를 위한 후보 지역을 제공한다. 이러한 연구는 후성유전학적 변화나 환경과의 상호작용 이해에도 기여한다.